时间:2012-05-20 来源: 作者: 我要纠错
癫痫病俗称“羊羔风”,羊角风,羊角疯,羊儿疯,羊癫疯,羊癫风等等,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病。发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见。癫痫发作时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟消失,也有的病人出现短暂的意识障碍,但不倒地这称小发作。
癫痫病的影响因素主要有:遗传、年龄、觉醒与睡眠周期、内分泌改变等。
遗传是指经谱系、双生子及脑电图研究和流行病学调查等,充分证明原发性癫痫有遗传性,有的是单基因遗传,有的是多基因遗传,但不一定都有临床发作。晚近认为外伤、感染、中毒后引发的癫痫可能也有遗传因素参与。
一、遗传病的概念
某些疾病的发生是由一定的遗传因素控制,遗传物质的结构或功能发生异常导致疾病的发生。它是通过遗传基因按一定方式传给后代。遗传性疾病具有以下特点:
1、患者亲代、祖代和子代中以一定比率发病。
2、这种病不传给无血缘关系的个体。
3、单卵双生子比双卵双生子同时患病的机会大得多。
二、癫痫病遗传易患性
癫痫病发病的原因主要是由内因和外因两大因素决定的。遗传是癫痫病发病的内因.
癫痫病存在遗传倾向,大量资料证明癫痫病具有遗传易患性。
据意大利媒体报道,意大利热那亚加利埃拉医院的两名科学家在一个那不勒斯家庭中发现,这一家庭的一些成员虽然健康,未患癫痫病,但他们的基因有变异,这些变异基因在第16对染色体部位,父母的这些变异基因遗传给子女,使子女患上了这种疾病。据报道,儿童肌阵挛性特发癫痫病一般多见于4个月至3岁的婴幼儿。意大利约有50名这种患者,每年的新患儿约为2400名。这一研究为早期发现和预防这种疾病提供了可能。
三、 癫痫病的分子遗传研究
近年来,大量的遗传学研究资料证明,癫痫病确是一遗传性疾病,包括原发性和继发性癫痫病。遗传是癫痫病发病的主要原因(内因),而从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害是癫痫病发病的主要外。也就是说,发病的原因主要是癫痫病由内外两大因素决定的。
在病因学研究方面,已有不少于10种人类癫痫病基因被定位。一些原认为是纯症状性的癫痫病类型,如额叶癫痫病也发现有遗传性,且其基因也得以定位。以颞叶癫痫病为代表的病理机理方面的研究取得了明显的进展,目前已明确癫痫病发作可导致海马细胞死亡和海马硬化。
下列有三方面的资料说明遗传因素的作用:
1. 约有150种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。
2. 有一部分原发性全身性癫痫病发作具有明确的遗传性,有的基因位点已经确定。此外,热性惊厥与光敏感性癫痫发作者其一级亲属有类似疾病者甚多。
3. 一部份继发性癫痫病(发继发于肿瘤、外伤)也具有一定遗传特征,其亲属若有脑瘤时,并发癫痫者较多见,即使没有发作,做脑电图时可以发现3HZ棘慢波。
专家介绍:有关癫痫病的分子遗传学研究的一个重要方面是遗传性癫痫病模型的研究。如仅在小鼠的模型上就至少已发现17种导致癫痫病的单点突变。有关受体和离子通道的cDNA克隆对癫痫病机理的研究也起着极大的作用。