特发性癫痫病也叫原发性癫痫病，有人说查不出病因的就叫特发性，其实这是一种误解。特发性(原发性)癫痫是指一组有以下特点的癫痫：

①发病于特定的年龄，儿童或青少年多见;

②智力及精神运动发育正常;

③脑电图有原发性癫痫的特点;

④单一药物的简单的抗癫痫治疗即能控制发作，临床预后良好。这一部分癫痫可能和遗传因素或素质决定的脑惊厥阈低有关，只要诊断明确，小剂量的单一药物就能取得良好的疗效。不规范的治疗有时还使病情变得复杂，个别病例曾被误诊为难治性癫痫而给病人造成不必要的负担。

那么特发性癫痫病综合征又是什么原因引起的呢？

(一)发病原因

目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE) 又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS)，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy) 又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME) 近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

(二)发病机制

单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛癫痫病发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

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