时间:2013-12-10 来源: 作者: 我要纠错
原发性癫痫病的病因至今并没有明确,但通过研究调查显示,原发性癫痫病的病因主要体现在如下几方面:
①癫痫发病具有家族聚集性:据统计,癫痫患者的亲属患病率为3%~17.8%,其中大发作为3.2%~3.4%,失神发作为3%~13.5%,非典型失神发作为3.1%~12.5%,婴儿痉挛症为0.3%~3.8%,简单部分发作为1.1%,复杂部分发作为l%~1.7%,混合型发作为4.3%~6.5%,均高于一般人群的患病率(一般为0.2%~0.7%),且原发性者高于继发性。目前认为典型失神发作和良性儿童期癲痫伴中央一颞棘波均为常染色体不完全性显性遗传,良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传,良性儿童期肌阵挛发作为常染色体隐性遗传,单纯性发热惊厥可能为多基因遗传或常染色体不完全性显性遗传。
②家系脑电图异常率:据统计,癫痫患者近亲脑电图异常率为46.6%,其中父母为35.2%,同胞为37.%,子女为58.4%。原发性近亲脑电图癫痫波携带率为27.7%,其中父母为9.2%,同胞为46.2%,而对照组分別为10.7%、5.9%和15.5%。癫痫家系脑电图癫痫波携带率为48%,明显高于正常对照的2%。
③双生子研究:据统计,单卵双生子癫痫发病的一致率为37%~8.%(平均为60%),双卵双生子则为3%~32%(平均13%)。而脑电图异常的一致率分别为69%~80%和2%~36%。
④染色体和基因研究:有报道,癫痫患者3号染色体短臂l区4带断裂率(染色体脆性)高于正常人。目前已经定位的癫痫基因有三个:即良性家族性新生儿惊厥定位在20号染色体上,良性少年型肌阵挛型癫痫定位在6号或15号染色体(常染色体隐性遗传)上。