时间：2014-08-09 来源：寻医问药 作者： 我要纠错
钾离子通道基因突变出现在多种癫痫病!某些癫痫综合征被证实存在遗传缺陷，部分表型与常见的特发性癫痫相似。在常染色体显性遗传性额叶癫痫病中，研究者发现编码神经烟碱乙酰胆碱受体α2、α4和β2亚单位的基因发生突变。钾离子通道基因突变出现在多种癫痫病中，如良性家族性新生儿惊厥。最近有研究报告，钠离子通道α1和β1亚单位基因突变为遗传性热性惊厥病因。
随着分子生物学的研究进展，科学家们研究发现癫痫病患者体内的基因存在着异常，怀疑多种基因异常参与了癫痫病的发病机制。在常染色体显性遗传性额叶癫痫病中，研究者发现编码神经烟碱乙酰胆碱受体α2、α4和β2亚单位的基因发生突变。
钾离子通道基因突变出现在多种癫痫病!
另外，钠离子通道基因的不同突变位点也被证实为严重婴儿肌阵挛性癫痫病的病因。γ-氨基丁酸(GABA)受体亦与遗传性热性惊厥和严重婴儿肌阵挛性癫痫有关。某些特发性全身性癫痫病，如幼年型肌阵挛性癫痫和儿童癫痫病小发作，是由编码钙离子和氯离子通道的基因突变所致。
脑实质内离子通道的表达与某些癫痫的发病机制有关。
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