JME的诊断主要是根据病史、临床发作和脑电图特点。据认为，本病尚未得到广泛认识，英国的一次调查发现，自开始肌阵挛发作到取得正确诊断，往往要延迟数年之久，很多病人是在出现大发作后才去就医，平均要经过14.5年才作出诊断(1992)。诊断延误的原因有：①对JME综合征尚不熟悉;②未能取得肌阵挛发作的病史，病儿和家长常忽视清晨肌阵挛的重要性，或将其解释为刚醒后的动作笨拙、清晨颤抖，甚至认为是神经质;医生应详问病儿晨起有无上肢抖动，干扰穿衣、刷牙、吃饭等活动;③医生将双侧不对称或以一侧为主的肌阵挛发作误认为是简单运动性发作，将失神发作误认为是局部性发作;④以失神发作为首发症状时(有时数年后才出现肌阵挛发作)，常误认为儿童失神性癫痫;⑤脑电图描记不正规，未能发现多棘慢复合波，或者不了解JME时也可能夹杂有限局性异常放电。脑电图对JME的诊断价值应充分估计。⑥有清晨全身强直阵挛性发作时，未能考虑到JME的可能。此外，对于用卡马西平治疗效果不佳甚或发作加重时，也应考虑有JME的可能。

少年肌阵挛性癫痫小常识：鉴别诊断

首先要区分儿童期和青春期发生的四种特发性全身性癫痫，儿童失神性癫痫，少年失神性癫痫，少年肌阵挛性癫痫及觉醒大发作癫痫。这四种癫痫综合征的临床表现有相互重叠，在同一家系中，可有一种以上的特发性全身性癫痫病例，提示其遗传型也有重叠。当前对这四种综合征的最好区分方法是录像脑电监测和详细的病史和体检。

癫痫伴肌阵挛性失神的起病年龄与JME相似，也有肌阵挛和失神发作，但与JlVlE不同之处在于：脑电图为双侧同步的节律性3Hz棘慢波，失神发作时意识障碍持续时间较长，除伴肌阵挛外还常有强直性收缩，约1/2的病例有智力落后，抗癫痫药物不易控制发作。但需注意的是有些病例表现为删JME与肌阵挛性失神的过渡型，分类困难。 各型进行性肌阵挛性癫痫与删[E的鉴别不难。前者多为常染色体隐性遗传，病程为进行性，多伴有共济失调，认知障碍等神经症候群，脑电图背景活动异常，治疗困难。

生理性睡眠肌阵挛只发生于入睡后不久，不伴脑电图异常放电。

少年肌阵挛性癫痫小常识：治疗

在病初或发作不频繁时，可通过避免诱发因素，调整生活方式，减少精神心理压力等措施而使发作减少。多数需用抗癫痫药物治疗，疗效较好。丙戊酸可使80%～90%的病儿达到完全控制发作。单用氯硝西泮对肌阵挛发作也有效，但对全身强直阵挛发作的效果较差。当丙戊酸效果不明显或有严重不良反应时，可用扑米酮、苯巴比妥或丙戊酸与氯硝西泮联合应用。卡马西平对JME的治疗效果不满意，甚至可加重肌阵挛及失神发作，应避免应用。服药的疗程要长，因停药后易复发，甚至在发作完全控制2年以上再逐渐减药时，还有89%～90%以上的病例复发。现多认为JME需终身服药，或在40岁以后试减药。

以上所述少年肌阵挛性癫痫小常识，相信你也了解了不少，如果有不解的问题可及时咨询医生。

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