尿发黑也称为黑尿病，和白尿和黑骨病的蛋白尿一起被定义为先天性错误代谢的疾病之一。黑尿病的标志是尿液通过膀胱时变成黑色。黑尿病是一种家族遗传模式，遗传性生化异常导致尿液中异常中间体的通过。黑尿病与营养物质的代谢处理中的一系列生物化学反应都有关系。

尿发黑是什么原因？

1、酪氨酸代谢异常

尿发黑的生理缺陷在于酪氨酸的分解代谢途径，其含有对羟基化的环状结构。在一个了解不多的复杂反应中，认为苯丙酮酸氧化酶可同时移动丙酮酸侧链，使其脱羧并在环上增加一个羟基。尿黑酸实际上是邻间二羟基苯乙酸。肝酶尿黑酸盐，双加氧酶（HGO）的缺乏促使尿黑酸的积累，其在肾中迅速被清除并排出体外。

2、尿黑酸氧化

与空气接触后，尿黑酸被氧化形成颜料状聚合物材料，导致了尿液的黑色。尽管通过快速肾清除保持尿黑酸血液水平非常低，但随着时间的推移，尿黑酸在整个身体的软骨中沉积并通过主要在胶原组织中发生的酶介导的反应转变为色素样聚合物。由于聚合物在软骨内积聚，需要多年的过程，正常透明的组织变成板蓝色，通常在成年之前不会看到这种效果。这种疾病的最早征兆是尿布染黑的趋势。在整个童年和大多数成年早期，色素样聚合物材料无症状，缓慢渐进地沉积到胶原组织中。巩膜和耳软骨的石板蓝色，灰色或黑色变色表明身体组织，特别是软骨广泛染色。臀部，膝盖和椎间关节最常受到影响，表现出类似类风湿性关节炎的临床症状。然而，由于这些部位发生钙化，放射影像与骨关节炎更为一致。最近，眼部色素沉着已被认可，对视力有不利影响。

3、HGO分子突变

HGO基因的分子分析显示了广泛的突变。尽管迄今为止HGO突变的分子性质与其临床表型之间没有相关性，但突变现象的广泛可变性肯定有助于解释该疾病的临床变异性。迄今为止已报道了大约130个独立的突变。

4、心脏病理学 

 尽管有人猜测尿发黑与心脏病理学有关，但没有关于与尿蛋白尿纯合状态直接相关的死亡率报告。钙化和主动脉瓣环导致冠状动脉疾病的狭窄的报告存在，而且风险心肌梗死比老年褐黄病患者和正常人高。

指导医生：山东省千佛山医院泌尿外科副主任医师李军。

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